Тема

Разработка технологии и организация производства набора реагентов для определения индивидуального генетического риска развития острого инсульта на основании анализа полиморфных ДНК маркеров методом ПЦР в реальном времени

Исполнитель

ФБУН «ЦНИИ эпидемиологии» Роспотребнадзора

Москва, ул. Новогиреевская, д. 3а

http://www.pcr.ru/

Стоимость: 29.5 млн. руб.

Сроки исполнения: 05.09.12 — 05.06.14

Аннотация

Актуальность и новизна идеи

Церебральный инсульт является проблемой чрезвычайной медицинской и социальной значимости, угрожающей жизни и здоровью населения всего мира. Смертность от инсульта уступает лишь таковой от заболеваний сердца и опухолей всех локализаций и достигает в экономически развитых странах 11-12%. В Российской Федерации инсульт занимает второе место в структуре общей смертности населения и ежегодно развивается более чем у 450000 человек, из которых около 35% умирают в остром периоде заболевания. Инсульт является лидирующей причиной стойкой утраты трудоспособности: у 80% больных, перенесших инсульт, снижается трудоспособность, из них 20% становятся тяжелыми инвалидами и нуждаются в посторонней помощи. Общие затраты государства, связанные с проблемой инсульта, можно оценить в 580-630 млрд. рублей в год.

Приведенные данные обусловливают значимость разработки адекватной системы предупреждения первичных и повторных нарушений мозгового кровообращения. На сегодня как мировой, так и отечественной наукой получены обоснованные данные о значительной роли генетических факторов в формировании риска развития сосудистых патологий головного мозга, в том числе и инсульта. Поэтому для успешной профилактики острого инсульта необходимо проведение индивидуальной оценки генетического риска развития острого инсульта. При выявлении лиц с высоким генетическим риском развития церебрального инсульта будет возможно осуществлять направленную профилактику развития этого заболевания с учетом генетической конституции конкретного человека. Такая индивидуализация позволит существенно увеличить эффективность профилактических мероприятий и приведет к снижению заболеваемости и смертности от инсульта в России, что даст существенный экономический и социальный эффект.

Назначение и область применения набора реагентов для определения индивидуального генетического риска развития острого инсульта на основании анализа полиморфных ДНК маркеров методом ПЦР в реальном времени

Назначение: проведение диагностики генетической предрасположенности к развитию острых нарушений мозгового кровообращения: ишемического инсульта, внутримозговых кровоизлияний, нетравматических субарахноидальных кровоизлияний, транзиторных ишемических атак.

Применение: диагностика заболеваний.

Краткое описание проекта

Набор включает в свой состав:

- набор для выделения ДНК из клинических образцов;

- набор реагентов для постановки ПЦР-РВ, в том числе пробирки, содержащие лиофилизированные специфические компоненты реакции;

- набор положительных и отрицательных контрольных образцов.

Набор реагентов обеспечивает:

- выделение ДНК из клинических образцов (кровь, буккальный эпителий);

- проведение методом ПЦР-РВ анализа аллельного состояния не менее 48 геномных полиморфных маркеров, обладающих ассоциацией с развитием острого инсульта, подтвержденной на широкой выборке пациентов методами полногеномного анализа, и характерных для российской популяции;

- формирование на основе результатов генотипирования индивидуализированного комплекса мероприятий по профилактике острого инсульта.

Тэги

анализ полиморфных ДНК маркеров; больницы; внутримозговые кровоизлияния; индивидуальный генетический риск; ишемический инсульт; клинико-диагностические лаборатории; метод ПЦР; мультифакториальные заболевания; набор реагентов; острый инсульт; реальное время; сердечно-сосудистые заболевания; транзиторные ишемические атаки