Шифр 3.2-Генетика

№ 13411.1008799.13.086

Тема

Разработка технологии и организация производства системы анализа генетических заболеваний с использованием массового параллельного секвенирования

Исполнитель

ФГАОУ ВО «МФТИ»

Московская обл., Долгопрудный, Институтский переулок, 9.

http://mipt.ru/

Стоимость: 37.0 млн. руб.

Сроки исполнения: 29.05.13 — 29.04.15

Аннотация

Актуальность и новизна идеи

Существующие сегодня подходы к диагностике орфанных заболеваний требуют сложных биохимических, цитологических, молекулярно-биологических методов исследования, малодоступных и дорогих. Учитывая, что до 80% орфанных заболеваний - это наследственные заболевания, связанные с изменением структуры генов, представляется возможным разработать диагностическую технологию, опирающуюся на данные о структурах генов, изменения в которых приводят к заболеваниям. Такая технология может быть создана на базе систем секвенирования ДНК нового поколения (систем массового параллельного секвенирования), позволяющих анализировать одновременно 109 и более нуклеотидов в ходе одного исследования.

Технология диагностики наследственных заболеваний на основе анализа структур генов позволит не только унифицировать процедуру диагностики для нескольких сотен наследственных заболеваний, но и сделает эту диагностику значительно точнее и дешевле, а стало быть, доступнее для миллионов пациентов. Подобная система позволит принципиально изменить подход к диагностике наследственных заболеваний, изначально предоставляя врачу информацию о первопричине заболевания - изменениях в структуре генов. Результатом внедрения в практику подобной системы будет значительно более полная и корректная диагностика наследственных заболеваний при уменьшении стоимости каждого конкретного исследования.

Назначение и область применения системы анализа генетических заболеваний с использованием массового параллельного секвенирования

Назначение: генетические исследования.

Применение: диагностика и лечение генетических заболеваний.

Краткое описание проекта

Система включает в свой состав:

- реактивы и расходные материалы для выделения ДНК из крови или из буккального эпителия;

- реактивы и принадлежности, позволяющие обогащать геномную ДНК специфическими фрагментами ДНК, необходимыми для выявления мутаций;

- прибор для проведения эмульсионной ПЦР;

- аппарат для проведения массового параллельного секвенирования;

- программное обеспечение, позволяющее сравнивать анализируемые последовательности ДНК с «референсными» последовательностями и делать сопоставление последовательность ДНК - диагноз;

- компьютер с установленным программным обеспечением.

Система обеспечивает выполнение следующих функций:

- выявление мутаций, связанных с наследственными заболеваниями, в геномной ДНК человека;

- автоматическая генерация отчёта для врача в максимально простой и понятной форме, содержащего результаты анализа наличия или отсутствия мутаций, связанных с наследственными заболеваниями.

Тэги

генетические заболевания; массовое параллельное секвенирование; система анализа